Πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο που συχνά συνδέεται με σοβαρή αναπηρία. Το Edwards (Έντουαρντς) αποτελεί αιτία θανάτου των βρεφών που φέρουν το σύνδρομο σε μία από τις τρεις γνωστές παραλλαγές του. Ονομάζεται και Τρισωμία 18.
Αιτιολογία
Υπάρχουν 23 ζεύγη ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Στην Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards), υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα με το 18ο ζεύγος. Όπως η Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η Τρισωμία 18 επηρεάζει όλα τα συστήματα του σώματος και προκαλεί συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου. Υπολογίζεται ότι προκύπτει σε 1 ανά 6,000-8,000 γεννήσεις ζώντων. Δυστυχώς, γύρω στο 95% των εμβρύων πεθαίνει πριν τη γέννηση, έτσι η πραγματική συχνότητα της ανωμαλίας ίσως είναι μεγαλύτερη. Από αυτά που γεννιούνται, το 80% περίπου είναι κορίτσια. Η Τρισωμία 18 απαντάται ανεξαρτήτως εθνικής καταγωγής.
Χαρακτηριστικά
Η Τρισωμία 18 επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό όλα τα οργανικά συστήματα του σώματος.
Στα συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται:
Νευρικό σύστημα κι εγκέφαλος: πνευματική υστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη (100% των ατόμων), υψηλός μυϊκός τόνος, σπασμοί και σωματικές δυσπλασίες όπως εγκεφαλικές ατέλειες.
Κεφάλι και πρόσωπο: μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μικρά μάτια, μάτια που απέχουν αρκετά μεταξύ τους, άνω βλεφαρικές πτυχές, μικρή κάτω γνάθος.
Καρδιά: συγγενείς καρδιακές ατέλειες (90% των ατόμων), όπως κοιλιακή διαφραγματική ατέλεια και ατέλειες βαλβίδας.
Οστά: αναπτυξιακή καθυστέρηση μεγάλου βαθμού, χέρια σε γροθιά με το 2ο και 5ο δάχτυλο πάνω στα υπόλοιπα, και άλλες ατέλειες των άκρων.
Τέλος, εμφανίζονται δυσπλασίες του πεπτικού σωλήνα, του ουρητικού σωλήνα και των γεννητικών οργάνων.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η αναπτυξιακή υστέρηση, αυτιά χαμηλά στην κεφαλή και δύσμορφα, χέρια σε γροθιές, ανωμαλίες στα οστά, κήλες, πολυχρωμία στο δέρμα, καρδιακές ατέλειες, προβλήματα στη σίτιση και αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία και μαθησιακές δυσκολίες.
Διάγνωση
Κατά τη γέννηση τα χαρακτηριστικα του συνδρόμου είναι εμφανή στην εξωτερική εμφάνιση του νεογέννητου. Προγεννητικώς, εξετάσεις με υπερήχους είναι σε θέση να διαγνώσουν ανωμαλίες στο έμβρυο. Γενετικός έλεγχος με αμνιοκέντηση (προγεννητικώς) και εξετάσεις αίματος (περιγεννητικώς) επίσης είναι σε θέση να διαγνώσουν τη διαταραχή. Τέλος, διαταραχές που επιφέρει το σύνδρομο μπορούν να διαγνωστούν με υπερήχους σε ό,τι αφορά ανωμαλίες στην καρδιά και την κοιλιακή χώρα όπως επίσης και με ακτίνες Χ σε ό,τι αφορά το σκελετό.
Θεραπεία
Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου επικεντρώνεται στη σωστή διατροφή, στην αντιμετώπιση των μολύνσεων και των καρδιακών προβλημάτων. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους, βρέφη που φέρουν το σύνδρομο χρειάζονται ειδική φροντίδα από ιατρικό προσωπικό. Λόγω της περιπλοκότητας των συμπτωμάτων που συνοδεύουν το σύνδρομο Edwards, με κύριο σύμπτωμα την καρδιακή ανεπάρκεια και τον κίνδυνο λοιμώξεων, περίπου το 5% των νηπιών επιζεί κατά τον πρώτο χρόνο ζωής. Ενδεχομένως, η ανάπτυξη της ιατρικής επιστήμης, θα βοηθήσει περισσότερα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο να επιζούν το δύσκολο αυτό πρώιμο διάστημα μετά τη γέννηση.
Τα παιδιά με μωσαϊκισμό Τρισωμίας 18 ή μερική Τρισωμία 18 συνήθως αντιμετωπίζουν λιγότερες σωματικές δυσκολίες, καθώς μπορούν να περπατούν κι έχουν μετρίου ή ελαφρού βαθμού μαθησιακές δυσκολίες ή φυσιολογική ευφυΐα.
Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου:
Πλήρης (σε μεγάλο βαθμό):
Kάθε κύτταρο περιέχει 3 χρωμοσώματα 18 αντί 2.
Μωσαϊκός (σε μικρότερο βαθμό):
Kάποια κύτταρα έχουν 2 χρωμοσώματα 18 ενώ άλλα έχουν 3. Η έκταση και βαρύτητα της ανωμαλίας εξαρτάται από την αναλογία φυσιολογικών με μη φυσιολογικών κυττάρων.
Μερικός:
Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο τμήματος του χρωμοσώματος 18. Αυτό ορίζεται ως μερική Τρισωμία 18. Παρουσιάζονται ελαφρύτερα συμπτώματα και απαιτείται συμβουλή γιατρού.
Παιδιά των οποίων όλα τα κύτταρα εμφανίζουν την ανωμαλία κατά κανόνα δεν επιζούν πέραν της βρεφικής ηλικίας. Τα παιδιά που παρουσιάζουν τη μωσαϊκή και μερική μορφή πιθανόν να φτάσουν την ενηλικίωση.
Πρόγνωση
Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards που επιζούν έχουν έντονη αναπτυξιακή και κινητική καθυστέρηση. Η προφορική τους επικοινωνία είναι πολύ μειωμένη και στην καλύτερη περίπτωση, περιορίζεται σε μερικές λέξεις. Ωστόσο, έχουν ως επί το πλείστον επίγνωση του περιβάλλοντος και μπορούν να εκφράσουν κάποιες από τις ανάγκες τους με μη προφορικό τρόπο. Με τον καιρό αποκτούν νέες δεξιότητες και κάποια γλωσσική αντίληψη. Μερικά μπορούν να περπατήσουν υποβοηθούμενα. Γενικά, οι δεξιότητες που χρησιμοποιούν στην καθημερινή τους ζωή και η δυνατότητά τους να αντιλαμβάνονται τη γλώσσα και να αλληλεπιδρούν κοινωνικά είναι περισσότερο ανεπτυγμένες από τις κινητικές τους ικανότητες και τη δυνατότητά τους να εκφραστούν γλωσσικά.
Συγγραφέας – Πηγή:
Chen, H. (2004). Trisomy 18. eMedicine: Internet.
Μετάφραση:
Μαρία-Ελένη Περίδη, Υπολογιστική στατιστική
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό τού NOESI.gr.
