Η Μεσογειακή Αναιμία είναι από τις συχνότερες κληρονομικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης. Οι παρακάτω ερωτήσεις και απαντήσεις μπορούν να μας βοηθήσουν να γνωρίσουμε τη νόσο μια και είναι συχνή στην χώρα μας και να λύσουμε τυχόν απορίες.
Τί είναι η Αιμοσφαιρίνη, η Μεσογειακή Αναιμία και γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζω για αυτήν;
Περισσότεροι από 3.000 Ελληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία), ενώ κατά μέσο όρο το 8% το πληθυσμού είναι φορείς μεταλλάξεων που σχετίζονται με την νόσο. Το ποσοστό μάλιστα κυμαίνεται από 5% ως 20% των Ελλήνων ανά περιοχή.
Η αιμοσφαιρίνη είναι η βασική πρωτεΐνη στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα) χάρη στην οποία οφείλουν και το όνομα τους. Έχει ως αποστολή την μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες προς όλο τον υπόλοιπο οργανισμό και αντίστοιχα την μεταφορά του διοξειδίου του άνθρακα προς τους πνεύμονες. Στους ενήλικες υπό φυσιολογικές συνθήκες αποτελείται από 4 συνολικά πρωτεϊνικές αλυσίδες, 2 α καθώς και 2 β αλυσίδες (α2β2). Συμβολίζεται ως HbA και αποτελεί το 97-97,5% της συνολικής ποσότητας αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό.
Όταν για κάποιο λόγο δεν παράγονται επαρκώς ή παρουσιάζεται κάποια διαταραχή στην σύνθεση των β – αλυσίδων, τότε εμφανίζεται η β Μεσογειακή Αναιμία ή θαλασσαιμία. Αντίστοιχα όταν αυτό συμβαίνει στις α αλυσίδες, πρόκειται για την α Μεσογειακή Αναιμία.
Που οφείλονται οι διαταραχές στην β Μεσογειακή Αναιμία και σε πόσες μορφές αυτή διακρίνεται;
Στην β Μεσογειακή Αναιμία έχουν περιγράφει περισσότερες από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις. Οι περισσότερες από αυτές, επηρεάζουν την ομαλή και ολοκληρωμένη σύνθεση των β αλυσίδων με αποτέλεσμα οι α αλυσίδες που συνεχίζουν να παράγονται κανονικά στον οργανισμό να βρίσκονται σε περίσσεια πλέον. Αυτό τις οδηγεί σε καθίζηση στο εσωτερικό των ερυθροκυττάρων και τελικά σε ελάττωση του χρόνου επιβίωσης και αυξημένη καταστροφή τους. Έτσι η β Μεσογειακή Αναιμία, οφείλεται τόσο σε μη αποδοτική παραγωγή ερυθρών (ερυθροποίηση) όσο και σε αυξημένη καταστροφή τους (αιμόλυση).
Ανάλογα με την βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων, διακρίνεται στις:
- Μείζονα β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, στην οποία υπάρχει παντελής έλλειψη β αλυσίδων ή πολύ μικρή ποσότητα αυτών. Η νόσος εκδηλώνεται από τον πρώτο χρόνο ζωή και απαιτείται άμεση ιατρική θεραπευτική παρέμβαση εφ΄όρου ζωής .
- Ενδιάμεσης β-θαλασσαιμία, με μερική παραγωγή β αλυσίδων και ενδιάμεσης βαρύτητας συμπτωματολογία
- Ελάσσονα β-θαλασσαιμία ή πιο γνωστό ως στίγμα Μεσογειακής αναιμίας ή φορέας β-Μεσογειακής αναιμίας, στην οποία τα άτομα είναι ασυμπτωματικά.
1) Ποιοι είναι οι δύο κύριοι τύποι Θαλασσαιμίας;
- Η άλφα και η ωμέγα
- Η άλφα και η βήτα
- Η βήτα και η θήτα
Σωστή απάντηση: Άλφα και Βήτα
Όπως ακριβώς έχουμε ήδη δει, όταν παρουσιάζονται διαταραχές στην σύνθεση των α αλυσίδων της Αιμοσφαιρίνης εμφανίζεται η α Μεσογειακή αναιμία. Αντίστοιχα όταν αυτό συμβαίνει στις β αλυσίδες τότε εμφανίζεται η β Μεσογειακή αναιμία αντίστοιχα.
2)Σε ποιες εθνότητες είναι πιο συχνή η μεσογειακή αναιμία;
- Σε Ιταλικής καταγωγής άτομα
- Σε Ελληνικής καταγωγής άτομα
- Σε Αφρικανικής καταγωγής άτομα
- Σε όλους τους παραπάνω
Σωστή απάντηση: Σε όλους τους παραπάνω
Αν και αρχικά ήταν διαδεδομένη η άποψη ότι αφορά μόνο τους λαούς γύρω από την Μεσόγειο θάλασσα, στην πραγματικότητα η γεωγραφική διασπορά της νόσου ακολουθεί πιο εκτεταμένη παγκόσμια κατανομή που αποκαλείται «θαλασσαιμική ζώνη». Τα τελευταία χρόνια, λόγω της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο πρόβλημα.
3)Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία συνήθως αντιμετωπίζονται θεραπευτικά με μεταγγίσεις αίματος
- Σωστό
- Λάθος
Σωστή απάντηση: Σωστό
Όσο πιο σοβαρή είναι η νόσος, τόσο λιγότερη αιμοσφαιρίνη διαθέτει ο οργανισμός και κατά συνέπεια τόσο πιο σοβαρή αναιμία εμφανίζει ο ασθενής. Ένας τρόπος για να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά η αναιμία είναι η μετάγγιση αίματος.
4)Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να οδηγήσουν σε συσσώρευση Σιδήρου στο αίμα και σε άλλους ιστούς
- Σωστό
- Λάθος
Σωστή απάντηση: Σωστό
Επειδή δεν υπάρχει φυσικός τρόπος να απομακρυνθεί ο σίδηρος από τον οργανισμό, ο επιπλέον σίδηρος από τις θεραπευτικές μεταγγίσεις αίματος συσσωρεύεται με πιθανή τοξική δράση σε ιστούς και όργανα όπως το ήπαρ και η καρδιά. Για να προληφθεί η παθολογική αυτή κατάσταση που ονομάζεται αιμοσιδήρωση, οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία αποσιδήρωσης.
5)Είναι η μεσογειακή αναιμία «κολλητική»;
- Ναι
- Όχι
Σωστή απάντηση: Όχι
Δεν πρόκειται σε καμία περίπτωση για μεταδοτική νόσο, αλλά για κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκύπτει από έλλειψη ή μετάλλαξη σε επίπεδο γονιδίων τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας.
6)Υπάρχει ριζική θεραπεία για την μεσογειακή αναιμία;
- Ναι
- Όχι
Σωστή απάντηση: Ναι
Η Μεσογειακή αναιμία εκτός από τις μεταγγίσεις αίματος μπορεί να αντιμετωπισθεί πιο αποτελεσματικά με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (μυελό των οστών) και πολύ πρόσφατα με την πρωτοποριακή θεραπεία σε γονιδιακό επίπεδο.
Ειδικά η τελευταία θεωρείται άκρως ελπιδοφόρα, έχει προλάβει να εφαρμοστεί με επιτυχία σε κάποιες δεκάδες ασθενών παγκοσμίως και τα πρώτα στοιχεία φανερώνουν ότι η πλειονότητα ελαττώνουν ή και διακόπτουν πλήρως τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Bonus Ερώτηση:
Ποια είναι η εξέταση που αποκαλύπτει την Μεσογειακή Αναιμία;
Ανάλογα με την βαρύτητα της νόσου, είναι δυνατόν να συνοδεύονται από ποικίλα αλλά χαρακτηριστικά ευρήματα στις:
- Γενική Αίματος ( αριθμός Ερυθρών Αιμοσφαιρίων RBC και μορφολογικοί δείκτες τους όπως MCV και MCH )
- Μικροσκοπική παρατήρηση με ειδικές χρωστικές και Fe
- Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης, που αποτελεί και τον πιο ασφαλή τρόπο για να αναδείξει τις διαφορετικές μορφές Αιμοσφαιρίνης και τα ποσοστά τους.
- Μοριακός έλεγχος επί υποψίας αιμοσφαιρινοπάθειας
- Και φυσικά δίνουμε μεγάλη σημασία στην πρόληψη αφού ο προγεννητικός έλεγχος με τις παραπάνω εξετάσεις αλλά και ο προεμφυτευτικός και ο επεμβατικός προγεννητικός, στο υποψήφιο ζευγάρι μπορεί να αποκαλύψει την ύπαρξη στίγματος ή νόσου που θα οδηγήσει σε εξατομικευμένη προσέγγιση από τον θεράποντα ιατρό.
- Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα για το παιδί τους να έχει στίγμα είναι 50%.Όταν 2 γονείς είναι φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο της β-σφαιρίνης (στίγμα) έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί, 50% υγιές παιδί φορέα και 25% υγιές παιδί χωρίς µετάλλαξη.
Σύνταξη:
Δημήτρης Σπ.Τσαϊρίδης
MD, MsC, Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος
κιν:6972779231 [email protected]
Επιμέλεια:
Χριστίνα Κ.Τσίγαλου
MD, PhD, Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος Επ.Καθηγήτρια Ιατρικής – Μοριακής Μικροβιολογίας ΔΠΘ
κιν:6944193771 [email protected]
Κωνσταντίνος Ι. Αρβανιτίδης
Bsc, MD, PhD, Μοριακός Βιολόγος – Ιατρός
κιν:6983502394 [email protected]
Πηγή: https://dimokritos.org/mesogeiakh-anaimia/
